Einfach erklärt
PacBio und Verily wollen Erbgutdaten mit Informationen zur Gesundheit von Menschen verbinden. So können Forschende Krankheiten besser untersuchen und Computerprogramme mit mehr passenden Daten trainieren. Noch ist das Vorhaben im Aufbau: Es gibt weder neue Behandlungsergebnisse noch einen festen Termin für den breiten Einsatz.
Was lange DNA-Abschnitte verraten
Die mehrjährige Zusammenarbeit von PacBio und Verily Health soll eine wachsende Herausforderung in der medizinischen Forschung angehen: Genetische Daten können viel über den Körper verraten. Für die Forschung werden sie jedoch besonders nützlich, wenn sie sich mit den passenden medizinischen Informationen verknüpfen lassen. Die beiden Unternehmen wollen daher lang gelesene DNA-Abschnitte mit Gesundheitsdaten aus der Versorgung verbinden und die Informationen auf einer digitalen Plattform für Forschung und KI-Anwendungen aufbereiten.
Die Ankündigung bedeutet weder, dass ein neues Diagnosewerkzeug verfügbar ist, noch, dass bereits eine konkrete medizinische Entdeckung gelungen wäre. Beschrieben wird vielmehr der Aufbau eines Arbeitsablaufs, mit dem sich unterschiedliche biologische und medizinische Daten leichter zusammenführen und umfassender nutzen lassen. Das ist wichtig, denn um aus einem abgelesenen Genom Rückschlüsse auf den Gesundheitszustand eines Menschen zu ziehen, müssen oft zahlreiche Informationen miteinander verknüpft, Zugriffe geregelt und Daten für Analysen vorbereitet werden.
Was bringt das Lesen langer DNA-Abschnitte?
PacBios HiFi-Technologie liest lange Abschnitte des Erbguts. Das kann hilfreich sein, weil bestimmte genetische Veränderungen und Muster schwer zu erkennen sind, wenn zunächst nur kurze Stücke gelesen und anschließend zusammengesetzt werden. Längere Abschnitte können ein klareres Bild davon vermitteln, wie verschiedene Teile des Genoms angeordnet sind und zusammenhängen.
Mit diesem Verfahren lassen sich unter anderem strukturelle Veränderungen erfassen – also Unterschiede, bei denen sich Anordnung oder Umfang von Abschnitten des Erbguts verändert haben. Auch DNA-Methylierungsmuster, also chemische Markierungen an der DNA, können sichtbar gemacht werden. Zudem lassen sich vollständige RNA-Abschriften erfassen. Für Forschende sind solche Details wertvoll, weil sie mehr Aspekte einer Probe untersuchen können, statt sich auf kleine Teile des Erbguts zu beschränken.
Umfangreiche genetische Daten allein erklären allerdings nicht, wie diese mit dem Gesundheitszustand oder der Krankengeschichte eines Menschen zusammenhängen. Genetische Informationen und medizinische Akten sind unterschiedliche Datentypen, deren Zusammenführung eigene Werkzeuge und Abläufe erfordern kann. Die Zusammenarbeit soll deshalb die Erzeugung genetischer Daten mit deren Verwaltung und dem Abgleich mit medizinischen Informationen verbinden. Ein neues Sequenziergerät, so die Unternehmen, ist nicht geplant.
Von der Datenplattform zur Forschungsumgebung
Im Zentrum des Vorhabens steht Verily Pre, eine Plattform von Verily zur Verwaltung von Gesundheitsdaten sowie für deren Auswertung und Nutzung in der Forschung. Laut Vereinbarung sollen PacBios Sequenzierabläufe mit der Plattform verknüpft werden. Verily wiederum will seine Forschungsumgebung Workbench so vorbereiten, dass dort HiFi-Genomdaten zusammen mit medizinischen Informationen aus der Versorgung gebündelt, geordnet und analysiert werden können.
Die Aufgabe besteht nicht bloß darin, Dateien an einem Ort zu speichern. Einrichtungen, die mit Gesundheitsdaten arbeiten, benötigen klare Regeln dafür, wie diese verwaltet und genutzt werden dürfen. Außerdem brauchen sie Werkzeuge, mit denen sich die Daten in einer geordneten Umgebung durchsuchen und auswerten lassen. Verily zufolge umfasst die Plattform Funktionen für Datenverwaltung und -modellierung sowie sichere Forschungswerkzeuge. Die Technologie soll Gesundheitsorganisationen außerdem beim Umgang mit besonders geschützten Gesundheitsinformationen unterstützen.
Nach Angaben der Unternehmen wollen sie auch eine vertrauenswürdige Umgebung mit Software-Agenten innerhalb von Verily Pre nutzen, um KI-Modelle zu trainieren und für sogenannte Schlussfolgerungen einzusetzen. Beim Training lernt ein Modell aus Daten. Mit „Inferenz“ ist gemeint, dass ein bereits trainiertes Modell neue Eingaben verarbeitet und Ergebnisse liefert. Die Ankündigung nennt jedoch weder konkrete Modelle noch bestimmte Anwendungen in der klinischen Praxis. Sie ist daher nicht als Einführung eines fertigen Systems für Therapieentscheidungen zu verstehen.
Warum Genom- und Gesundheitsdaten zusammengehören
Genetische Daten beschreiben erbliche Merkmale. Medizinische Informationen liefern dagegen einen Einblick in den Gesundheitszustand, wie er sich im Alltag zeigt. Wenn Forschende beide Arten von Daten in einem geeigneten Rahmen nutzen können, lässt sich untersuchen, wie Beobachtungen im Genom mit dokumentierten Erkrankungen oder Behandlungen zusammenhängen. Die bloße Verknüpfung der Daten garantiert jedoch keine richtigen Schlussfolgerungen. Entscheidend bleiben eine sorgfältige wissenschaftliche Auswertung, ein gutes Studiendesign und die Überprüfung der Ergebnisse.
Die Zusammenarbeit soll größere Studien an Forschungseinrichtungen, Biotech-Unternehmen, klinischen Zentren und in Programmen zur Untersuchung von Genen in Bevölkerungsgruppen unterstützen. Wenn technische Abläufe miteinander verknüpft sind, müssen Beteiligte womöglich nicht für jedes Projekt eigene Verfahren aufbauen. Zugleich könnten sie größere und komplexere Datensätze aus Langsequenzierungen nutzen. Ob das tatsächlich zu schnelleren Ergebnissen oder konkreten Entdeckungen führt, lässt sich anhand der Ankündigung noch nicht beurteilen.
Zu den von Verily genannten Forschungsfeldern zählen Neurowissenschaften, Krebsforschung und seltene Erkrankungen – Bereiche, in denen weiterhin großer medizinischer Bedarf besteht. Das zeigt, wie vielfältig Genomdaten inzwischen in der Forschung eingesetzt werden. Es bedeutet aber weder, dass sich die Zusammenarbeit auf eine bestimmte Krankheit konzentriert, noch, dass bereits eine Behandlung bereitsteht. Die angekündigten Ziele betreffen die Dateninfrastruktur und die Werkzeuge, die Forschende nutzen könnten. Welchen medizinischen Nutzen das bringt, wird von den künftigen Studien abhängen.
Ein bestehender Ansatz – und noch offene Fragen
PacBio zufolge laufen die eigenen Arbeitsabläufe zur Sequenzierung des gesamten Genoms bereits in Verily Pre. Damit gibt es eine technische Grundlage für den geplanten Ausbau, statt dass die beiden Systeme zunächst von Grund auf miteinander verbunden werden müssen. Im weiteren Verlauf wollen die Unternehmen die Integration auf längere und komplexere Sequenzierprogramme ausdehnen. Einen konkreten Zeitplan dafür haben sie nicht veröffentlicht.
Wichtige Einzelheiten sind weiterhin offen: Die Unternehmen haben weder finanzielle Bedingungen noch beteiligte Kunden oder einen Termin für eine breitere Verfügbarkeit genannt. Auch ist unklar, wie groß die zusammengetragenen Datensätze sein sollen und welche konkreten Forschungsprojekte zuerst starten könnten. Die Ankündigung ist deshalb als Vereinbarung zum Ausbau der technischen Zusammenarbeit und der Forschungsmöglichkeiten zu verstehen – nicht als Beleg dafür, dass bereits eine umfassende Plattform oder ein neuer Dienst für alle Einrichtungen verfügbar ist.
Die Zusammenarbeit macht auch deutlich, dass der Einsatz von KI in der medizinischen Forschung lange vor der Entwicklung eines Modells beginnt. Daten müssen gesammelt, geordnet und so miteinander verknüpft werden, dass sie sich auswerten lassen. Zugleich braucht es Regeln für ihren Umgang. PacBio will in das Projekt Daten aus Langsequenzierungen einbringen, während Verily eine Umgebung zur Verwaltung und Analyse von Gesundheitsinformationen bereitstellt. Welche Wirkung das am Ende hat, hängt von der Qualität der Daten, ihrer Nutzung und den Ergebnissen der darauf aufbauenden Studien ab.
Fazit
PacBio und Verily wollen lange DNA-Abschnitte, die unter anderem strukturelle Veränderungen, Methylierungsmuster und RNA-Abschriften sichtbar machen können, mit einer Plattform für Gesundheitsdaten und Forschung verbinden. Damit soll es leichter werden, genetische und medizinische Informationen gemeinsam auszuwerten und für die Forschung sowie zum Training und Einsatz von KI-Modellen zu nutzen. Das Vorhaben befindet sich jedoch noch im Ausbau: Die Ankündigung enthält weder medizinische Ergebnisse noch Angaben zu Kunden, Finanzierung oder Zeitplan. Was die Zusammenarbeit tatsächlich bringt, wird sich erst zeigen, wenn konkrete Forschungsprojekte die neue Verbindung nutzen.